單項選擇題關于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是()

A．智力低下
B．行為異常、少動
C．驚厥發(fā)作
D．皮膚濕疹
E．尿液有鼠尿味


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1.單項選擇題關于21-三體綜合征下列哪項不正確()

A．通貫掌是確診依據(jù)之一
B．屬于常染色體畸變
C．特殊面容
D．智力低下
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800

2.單項選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是()

A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)

3.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是()

A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C．體內銅藍蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏

4.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為()

A．苯丙氨酸羥化酶缺陷
B．四氫生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羥化酶受抑制
D．腦內5-羥色胺不足
E．二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

5.單項選擇題苯丙酮尿癥主要的治療方法是()

A．四氫生物蝶呤(BH)
B．5-羥色胺
C．低苯丙氨酸飲食
D．低銅飲食
E．低蛋白飲食

6.單項選擇題典型苯丙酮尿癥是由于肝內缺乏下列哪種酶所致()

A．酪氨酸羥化酶
B．苯丙氨酸羥化酶
C．谷氨酸羥化酶
D．二氫生物蝶呤合成酶
E．羥苯丙酮酸氧化酶

7.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項（）

A．智能發(fā)育落后
B．嘔吐、濕疹
C．尿、汗有鼠臭味
D．可有多動及行為異常
E．出生時可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡

8.單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

A．繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．繼發(fā)性腎上腺素不足
D．高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E．生物喋呤缺乏

9.單項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為()

A．行為異常
B．癲癇小發(fā)作
C．智力發(fā)育落后
D．肌張力增高
E．腱反射亢進

10.單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()

A．尿三氯化鐵試驗
B．2，4-二硝基苯肼試驗
C．Guthrie細菌生長抑制試驗
D．血漿游離氨基酸分析
E．尿液有機酸分析

最新試題

符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）

題型：多項選擇題

若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）

題型：單項選擇題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）

題型：單項選擇題

此時進一步處理為（）

題型：多項選擇題

臨床上應首先考慮的診斷是（）

題型：單項選擇題

為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）

題型：多項選擇題

目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）

題型：單項選擇題

為明確診斷需要做的緊急檢查是（）

題型：多項選擇題

診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）

題型：多項選擇題

患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應盡快做的處理包括（）

題型：多項選擇題