單項(xiàng)選擇題下述疾病中不屬于分子病的是()

A．血紅蛋白病
B．地中海貧血
C．糖尿病
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E．苯丙酮尿癥


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1.單項(xiàng)選擇題下述哪項(xiàng)不是染色體畸變的常見原因()

A．病毒感染
B．遺傳因素
C．放射線
D．細(xì)菌感染
E．母親年齡過大

2.單項(xiàng)選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()

A．苯丙酮尿癥
B．糖原累積病I型
C．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D．粘多糖病工型
E．粘多糖?、蛐?/p>

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征是()

A．小兒染色體病中的常見者
B．最常見的小兒染色體病
C．單基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體檢查，最常見的異常為()

A．21-三體型
B．18-三體畸變
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和體型

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體絕大部分為()

A．標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B．G/G易位型21-三體
C．D/G易位型21-三體
D．嵌合型21-三體
E．12-三體型

6.單項(xiàng)選擇題正常女性的染色體核型為()

A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX

7.單項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯(cuò)誤的是()

A．智力低下
B．行為異常、少動(dòng)
C．驚厥發(fā)作
D．皮膚濕疹
E．尿液有鼠尿味

8.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()

A．通貫掌是確診依據(jù)之一
B．屬于常染色體畸變
C．特殊面容
D．智力低下
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800

9.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是()

A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C．體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏