A.雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B.致病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.在大多數(shù)情況下男女機(jī)率相等
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A.代謝性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生長(zhǎng)遲緩
D.多發(fā)畸形
E.嘔吐
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21
D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.父母有血緣關(guān)系者較多見(jiàn)
D.男性多見(jiàn)
E.患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
A.a(chǎn)td角變小
B.常有單或雙側(cè)的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E.小指單一指褶紋
A.血紅蛋白病
B.地中海貧血
C.糖尿病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.苯丙酮尿癥
A.病毒感染
B.遺傳因素
C.放射線
D.細(xì)菌感染
E.母親年齡過(guò)大
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病I型
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.粘多糖病工型
E.粘多糖?、蛐?/p>
A.小兒染色體病中的常見(jiàn)者
B.最常見(jiàn)的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
A.21-三體型
B.18-三體畸變
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌和體型
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.12-三體型
最新試題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()
最重要的治療措施是()
確診首選檢查是()
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見(jiàn)K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無(wú)異常。)()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()