單項選擇題女孩，2歲，身高65cm，體重10kg外貌特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，通貫手，肌張力低，心臟超聲檢查示：房間隔缺損。最可能的診斷是()

A．先生性甲狀腺功能減低癥
B．21-三體綜合征
C．生長激素缺乏癥
D．軟骨發(fā)育不良
E．粘多糖病


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2.單項選擇題小兒染色體病中最常見的為()

A．18三體綜合征
B．13三體綜合征
C．5P-綜合征
D．21三體綜合征
E．脆性X染色體綜合征

3.單項選擇題哪項不是常染色體隱性遺傳的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機率為25%
C．患者同胞的發(fā)病機率為50%
D．大多數(shù)情況下男女患病機率相等
E．父母有血緣關系者較多見

4.單項選擇題哪項不是性連鎖隱性遺傳的特征()

A．雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B．致病基因不會從父親遺傳給兒子
C．患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D．男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E．在大多數(shù)情況下男女機率相等

5.單項選擇題先天性代謝病的常見臨床癥狀，不包括()

A．代謝性酸中毒
B．血清乳酸降低
C．生長遲緩
D．多發(fā)畸形
E．嘔吐

6.單項選擇題標準型21-三體綜合征的核型為()

A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)

7.單項選擇題哪項是常染色體顯性遺傳的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機率為25%
C．父母有血緣關系者較多見
D．男性多見
E．患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機率為50%

8.單項選擇題下列哪項不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的()

A．a(chǎn)td角變小
B．常有單或雙側(cè)的通貫手
C．第4、5指橈箕增多
D．70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E．小指單一指褶紋

9.單項選擇題下述疾病中不屬于分子病的是()

A．血紅蛋白病
B．地中海貧血
C．糖尿病
D．肝豆狀核變性
E．苯丙酮尿癥

10.單項選擇題下述哪項不是染色體畸變的常見原因()

A．病毒感染
B．遺傳因素
C．放射線
D．細菌感染
E．母親年齡過大