單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項(xiàng)()

A.智力低下
B.體格發(fā)育正常
C.特殊面容
D.喂養(yǎng)困難
E.抵抗力低下


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見(jiàn)的畸形為()

A.a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)()

A.愚笨面容,智能障礙
B.身材矮小
C.a(chǎn)td角增大
D.50%伴有先天性心臟病
E.肌張力增高

4.單項(xiàng)選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息()

A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體

5.單項(xiàng)選擇題女孩,2歲,身高65cm,體重10kg外貌特殊,眼距寬,鼻梁低平,舌伸出口外,通貫手,肌張力低,心臟超聲檢查示:房間隔缺損。最可能的診斷是()

A.先生性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.生長(zhǎng)激素缺乏癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.粘多糖病

7.單項(xiàng)選擇題小兒染色體病中最常見(jiàn)的為()

A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征

8.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是常染色體隱性遺傳的特征()

A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D.大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E.父母有血緣關(guān)系者較多見(jiàn)

9.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是性連鎖隱性遺傳的特征()

A.雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B.致病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.在大多數(shù)情況下男女機(jī)率相等

10.單項(xiàng)選擇題先天性代謝病的常見(jiàn)臨床癥狀,不包括()

A.代謝性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生長(zhǎng)遲緩
D.多發(fā)畸形
E.嘔吐