A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體
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A.先生性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.生長(zhǎng)激素缺乏癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.粘多糖病
A.3-B-羥類固醇脫氫酶
B.11-B-羥化酶
C.17-B-羥化酶
D.21-B-羥化酶
E.18-B-羥化酶
A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D.大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E.父母有血緣關(guān)系者較多見
A.雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B.致病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.在大多數(shù)情況下男女機(jī)率相等
A.代謝性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生長(zhǎng)遲緩
D.多發(fā)畸形
E.嘔吐
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21
D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.父母有血緣關(guān)系者較多見
D.男性多見
E.患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
A.a(chǎn)td角變小
B.常有單或雙側(cè)的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E.小指單一指褶紋
A.血紅蛋白病
B.地中海貧血
C.糖尿病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.苯丙酮尿癥
最新試題
可確診該病的檢查是()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
高氨血癥可見于()
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
確診后應(yīng)()