單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)()

A．愚笨面容，智能障礙
B．身材矮小
C．a(chǎn)td角增大
D．50%伴有先天性心臟病
E．肌張力增高


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1.單項(xiàng)選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息()

A．二倍體
B．單倍體
C．三倍體
D．多倍體
E．超二倍體

2.單項(xiàng)選擇題女孩，2歲，身高65cm，體重10kg外貌特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，通貫手，肌張力低，心臟超聲檢查示：房間隔缺損。最可能的診斷是()

A．先生性甲狀腺功能減低癥
B．21-三體綜合征
C．生長(zhǎng)激素缺乏癥
D．軟骨發(fā)育不良
E．粘多糖病

4.單項(xiàng)選擇題小兒染色體病中最常見的為()

A．18三體綜合征
B．13三體綜合征
C．5P-綜合征
D．21三體綜合征
E．脆性X染色體綜合征

5.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是常染色體隱性遺傳的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D．大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E．父母有血緣關(guān)系者較多見

6.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是性連鎖隱性遺傳的特征()

A．雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B．致病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子
C．患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D．男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E．在大多數(shù)情況下男女機(jī)率相等

7.單項(xiàng)選擇題先天性代謝病的常見臨床癥狀，不包括()

A．代謝性酸中毒
B．血清乳酸降低
C．生長(zhǎng)遲緩
D．多發(fā)畸形
E．嘔吐

8.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的核型為()

A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)

9.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)是常染色體顯性遺傳的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C．父母有血緣關(guān)系者較多見
D．男性多見
E．患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機(jī)率為50%

10.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的()

A．a(chǎn)td角變小
B．常有單或雙側(cè)的通貫手
C．第4、5指橈箕增多
D．70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E．小指單一指褶紋