單項(xiàng)選擇題下述不是21-三體綜合征特殊面容的是()

A．眼裂
B．顏面黏液性水腫
C．眼距寬
D．雙眼外眥上斜
E．鼻梁低平


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()

A．低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B．多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C．宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D．多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E．以上都不是

2.單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項(xiàng)()

A．智力低下
B．體格發(fā)育正常
C．特殊面容
D．喂養(yǎng)困難
E．抵抗力低下

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見(jiàn)的畸形為()

A．a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B．翼頸、乳頭間距寬
C．睪丸小、乳房發(fā)育
D．眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E．并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()

A．本征不屬于常染色體畸變
B．小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種
C．母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D．60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)()

A．愚笨面容，智能障礙
B．身材矮小
C．a(chǎn)td角增大
D．50%伴有先天性心臟病
E．肌張力增高

6.單項(xiàng)選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息()

A．二倍體
B．單倍體
C．三倍體
D．多倍體
E．超二倍體

7.單項(xiàng)選擇題女孩，2歲，身高65cm，體重10kg外貌特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，通貫手，肌張力低，心臟超聲檢查示：房間隔缺損。最可能的診斷是()

A．先生性甲狀腺功能減低癥
B．21-三體綜合征
C．生長(zhǎng)激素缺乏癥
D．軟骨發(fā)育不良
E．粘多糖病

9.單項(xiàng)選擇題小兒染色體病中最常見(jiàn)的為()

A．18三體綜合征
B．13三體綜合征
C．5P-綜合征
D．21三體綜合征
E．脆性X染色體綜合征

10.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是常染色體隱性遺傳的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D．大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E．父母有血緣關(guān)系者較多見(jiàn)

最新試題

確診后應(yīng)（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為明確診斷需要做的緊急檢查是（）

題型：多項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）

題型：多項(xiàng)選擇題

同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有（）

題型：多項(xiàng)選擇題

對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

最可能的診斷是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）

題型：多項(xiàng)選擇題

此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）

題型：多項(xiàng)選擇題