單項(xiàng)選擇題女孩，3歲。為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項(xiàng)最常見(jiàn)()

A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)


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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型主要特點(diǎn)為()

A．特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B．身矮、智能落后、皮膚粗糙
C．頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D．面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E．肥胖、身矮、肝腫大、低血糖

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥的面容特征不同的是()

A．舌常伸出口外
B．眼距寬
C．鼻梁低平
D．兩眼外側(cè)上斜
E．以上都不是

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為()

A．47，XY(或XX)，+21
B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

4.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A．特殊面容
B．皮膚紋理異常
C．尿有特殊臭味
D．智能低下
E．體格發(fā)育遲緩

5.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體染色體畸變來(lái)源是()

A．染色體發(fā)生易位
B．染色體發(fā)生倒位
C．親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D．染色體的丟失
E．染色體的斷裂

6.單項(xiàng)選擇題下述不是21-三體綜合征特殊面容的是()

A．眼裂
B．顏面黏液性水腫
C．眼距寬
D．雙眼外眥上斜
E．鼻梁低平

7.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()

A．低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B．多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C．宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D．多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E．以上都不是

8.單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項(xiàng)()

A．智力低下
B．體格發(fā)育正常
C．特殊面容
D．喂養(yǎng)困難
E．抵抗力低下

9.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見(jiàn)的畸形為()

A．a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B．翼頸、乳頭間距寬
C．睪丸小、乳房發(fā)育
D．眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E．并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

10.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()

A．本征不屬于常染色體畸變
B．小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種
C．母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D．60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800