A.舌常伸出口外
B.眼距寬
C.鼻梁低平
D.兩眼外側上斜
E.以上都不是
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A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.特殊面容
B.皮膚紋理異常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
A.染色體發(fā)生易位
B.染色體發(fā)生倒位
C.親代的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體的丟失
E.染色體的斷裂
A.眼裂
B.顏面黏液性水腫
C.眼距寬
D.雙眼外眥上斜
E.鼻梁低平
A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內發(fā)育遲緩
C.宮內發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
A.智力低下
B.體格發(fā)育正常
C.特殊面容
D.喂養(yǎng)困難
E.抵抗力低下
A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.愚笨面容,智能障礙
B.身材矮小
C.atd角增大
D.50%伴有先天性心臟病
E.肌張力增高
A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體
最新試題
最重要的治療措施是()
臨床上應首先考慮的診斷是()
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
最可能的診斷是()
目前應主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細胞學:紅系輕度增生,余無異常。)()
高氨血癥可見于()
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應盡快做的處理包括()