單項選擇題先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為()

A．47，XY(或XX)，+21
B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)


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1.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的臨床特征()

A．特殊面容
B．皮膚紋理異常
C．尿有特殊臭味
D．智能低下
E．體格發(fā)育遲緩

2.單項選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體染色體畸變來源是()

A．染色體發(fā)生易位
B．染色體發(fā)生倒位
C．親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D．染色體的丟失
E．染色體的斷裂

3.單項選擇題下述不是21-三體綜合征特殊面容的是()

A．眼裂
B．顏面黏液性水腫
C．眼距寬
D．雙眼外眥上斜
E．鼻梁低平

4.單項選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()

A．低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B．多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C．宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D．多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E．以上都不是

5.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項()

A．智力低下
B．體格發(fā)育正常
C．特殊面容
D．喂養(yǎng)困難
E．抵抗力低下

6.單項選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()

A．a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B．翼頸、乳頭間距寬
C．睪丸小、乳房發(fā)育
D．眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E．并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

7.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確()

A．本征不屬于常染色體畸變
B．小兒染色體病中最常見的一種
C．母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D．60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800

8.單項選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項()

A．愚笨面容，智能障礙
B．身材矮小
C．a(chǎn)td角增大
D．50%伴有先天性心臟病
E．肌張力增高

9.單項選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息()

A．二倍體
B．單倍體
C．三倍體
D．多倍體
E．超二倍體

10.單項選擇題女孩，2歲，身高65cm，體重10kg外貌特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，通貫手，肌張力低，心臟超聲檢查示：房間隔缺損。最可能的診斷是()

A．先生性甲狀腺功能減低癥
B．21-三體綜合征
C．生長激素缺乏癥
D．軟骨發(fā)育不良
E．粘多糖病