單項(xiàng)選擇題2歲小兒，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見(jiàn)的()

A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)


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1.單項(xiàng)選擇題粘多糖病中下列哪一類(lèi)型最為常見(jiàn)()

A．粘多糖病I型
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖?、笮?br /> D．粘多糖?、粜?br /> E．粘多糖病Ⅵ型

3.單項(xiàng)選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()

A．線粒體
B．溶酶體
C．細(xì)胞核
D．高爾基體
E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

4.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)檢查可明確診斷粘多糖病()

A．進(jìn)行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測(cè)定
D．白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E．白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測(cè)定

5.單項(xiàng)選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()

A．PCR分析
B．尿液粘多糖檢測(cè)
C．骨骼X線檢查
D．DNA分析
E．特異性的酶活性測(cè)定

6.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語(yǔ)不清，流口水，血清銅藍(lán)蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h(500μg/24h)，診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?。下列方案中哪?xiàng)是主要的()

A．避免食用含銅高的食物
B．應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C．應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D．應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對(duì)抗錐體外系癥狀
E．應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)保護(hù)肝臟

7.單項(xiàng)選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳()

A．粘多糖?、裥?Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B．粘多糖?、蛐?Hunter綜合征)
C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo綜合征)
D．粘多糖?、粜?Morquio綜合征)
E．粘多糖?、鲂?Maroteanx-Lamy綜合征)

8.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A．愚笨面容
B．身高、體重低于正常
C．毛發(fā)、皮膚粗糙
D．a(chǎn)td角增大
E．肌張力低下

9.單項(xiàng)選擇題糖原累積病I型缺陷的酶是()

A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脫支酶

10.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見(jiàn)核型為()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)