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填空題標準型21-三體綜合征的再發(fā)風險為______，女性患者中少數(shù)有生育能力的，子代發(fā)病概率為________。若母親為21q21q易位攜帶者，其風險率為______。

1.填空題21-三體綜合征患兒的主要體征為_________、__________、________。

2.填空題診斷21-三體綜合征時主要應與________相鑒別，鑒別方法為測定_____________和進行____________分析。

3.填空題糖原累積病的臨床疾病有______型，其共同的生化特征是__________儲存異常，除IX型為________遺傳外，其余均為___________遺傳病。

4.填空題糖原累積病是由于酶缺陷造成的糖原代謝障礙性疾病，其共同的生化特征為________，少數(shù)為______________。

5.填空題葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)組成為______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名為_______、______、_____、_____、______。

6.填空題酸性麥芽糖是一種_________酶，它的缺乏可導致各組織受累，病檢可見大量糖原累積在______、_______、______、_______、_________。

7.填空題基因病分為：________、________、_________、_________。

8.填空題粘多糖病酶活性測定可通過采取_________、______、________細胞進行。

9.填空題正常人24小時尿銅排出量低于____，肝豆狀核變性患兒明顯增高，常達_______。

10.填空題先天愚型的死因多為________、___________、___________。