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填空題21-三體綜合征患兒的主要體征為_(kāi)________、__________、________。

1.填空題診斷21-三體綜合征時(shí)主要應(yīng)與________相鑒別，鑒別方法為測(cè)定_____________和進(jìn)行____________分析。

2.填空題糖原累積病的臨床疾病有______型，其共同的生化特征是__________儲(chǔ)存異常，除IX型為_(kāi)_______遺傳外，其余均為_(kāi)__________遺傳病。

3.填空題糖原累積病是由于酶缺陷造成的糖原代謝障礙性疾病，其共同的生化特征為_(kāi)_______，少數(shù)為_(kāi)_____________。

4.填空題葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)組成為_(kāi)_____、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名為_(kāi)______、______、_____、_____、______。

5.填空題酸性麥芽糖是一種_________酶，它的缺乏可導(dǎo)致各組織受累，病檢可見(jiàn)大量糖原累積在______、_______、______、_______、_________。

6.填空題基因病分為：________、________、_________、_________。

7.填空題粘多糖病酶活性測(cè)定可通過(guò)采取_________、______、________細(xì)胞進(jìn)行。

8.填空題正常人24小時(shí)尿銅排出量低于____，肝豆?fàn)詈俗冃曰純好黠@增高，常達(dá)_______。

9.填空題先天愚型的死因多為_(kāi)_______、___________、___________。

10.填空題粘多糖是構(gòu)成細(xì)胞間_______的主要成分，重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。