多項(xiàng)選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性()

A．明顯肝腫大
B．空腹低血糖
C．肌無(wú)力
D．心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E．性發(fā)育延遲


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1.多項(xiàng)選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形()

A．先天性心臟病
B．胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C．患兒T細(xì)胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E．性早熟

2.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病分為()

A．線粒體遺傳病
B．單基因遺傳病
C．多基因遺傳病
D．染色體病
E．酶缺陷病

3.多項(xiàng)選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病()

A．白血病
B．肛門(mén)閉鎖
C．先天性心臟病
D．腭裂
E．30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥

4.多項(xiàng)選擇題先天愚型的特殊面容為()

A．智力落后
B．鼻梁低
C．兩眼外側(cè)上斜
D．舌大且厚
E．眼距寬，眼裂小

5.多項(xiàng)選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是()

A．智力低下
B．特殊面容
C．皮紋特點(diǎn)
D．染色體檢查
E．腹脹便秘

6.多項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床特點(diǎn)為()

A．體格發(fā)育遲緩
B．智力低下
C．特殊面容
D．面色蒼黃、皮膚粗糙
E．眼瞼水腫

7.多項(xiàng)選擇題平衡易位21-三體綜合征核型可為()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

8.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷可選下列方法()

A．抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B．測(cè)母血甲胎蛋白
C．分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D．X線檢查
E．超聲波檢查

9.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征核型可為()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY

10.多項(xiàng)選擇題白細(xì)胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類(lèi)型糖原累積癥的診斷()

A．糖原累積癥Ⅱ型
B．糖原累積癥Ⅲ型
C．糖原累積癥Ⅵ型
D．糖原累積癥Ⅸ型
E．糖原累積癥Ⅶ型