單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析


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2.單項(xiàng)選擇題黏多糖的檢查中錯(cuò)誤的是（）

A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測定
C.基因分析
D.酶學(xué)測定
E.骨X線片

3.單項(xiàng)選擇題患兒女，3個(gè)月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機(jī)制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶缺乏

4.單項(xiàng)選擇題含銅量較高的食物不包括（）

A.魚蝦、海鮮
B.堅(jiān)果
C.蔬菜
D.蠶豆、玉米
E.動(dòng)物內(nèi)臟

5.單項(xiàng)選擇題黏多糖酶活性檢測的樣本為（）

A.骨
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞

6.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃园殡S早期肝受累，同時(shí)可出現(xiàn)（）

A.缺鐵性貧血
B.溶血性貧血
C.自身免疫性貧血
D.感染性貧血
E.白血病

7.單項(xiàng)選擇題對(duì)于唐氏綜合征（21-三體綜合征），最具診斷價(jià)值的是()

A.智力發(fā)育落后
B.特殊面容
C.雙眼外側(cè)上斜
D.通貫手
E.染色體檢查

8.多項(xiàng)選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見()

A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY

9.多項(xiàng)選擇題粘多糖病的主要臨床表現(xiàn)()

A．面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C．進(jìn)行性智能遲滯
D．角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮
E．胃腸道畸形

10.多項(xiàng)選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)()

A．身材矮小
B．性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C．頸蹼和肘外翻
D．常有心臟畸形和智能輕度低下
E．胃腸道畸形