單項(xiàng)選擇題10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）

A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.尼曼﹣匹克病


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1.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

A.生后一經(jīng)確診，立即開(kāi)始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后

2.單項(xiàng)選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為（）

A.45XX-14+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%～5%

3.單項(xiàng)選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

4.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)100mg/kg

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是（）

A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氫生物蝶呤缺乏
C.有四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高

6.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥的致病基因是（）

A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶

7.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診依據(jù)是（）

A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無(wú)性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高

8.單項(xiàng)選擇題開(kāi)展新生兒疾病篩查屬于（）

A.遺傳病的一級(jí)預(yù)防
B.遺傳病的二級(jí)預(yù)防
C.遺傳病的三級(jí)預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.不屬于遺傳病的預(yù)防措施

9.單項(xiàng)選擇題體內(nèi)銅積聚可導(dǎo)致（）

A.苯丙酮尿癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
E.有機(jī)酸代謝病

10.單項(xiàng)選擇題臨床上最常見(jiàn)的染色體病是（）

A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥