A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙
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A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
A.呆小病
B.佝僂病活動(dòng)期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
最新試題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
21-三體綜合征按核型分析可分為()
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()