A.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％
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A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細胞性貧血
E.地方性呆小病
A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg
A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾指細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
最新試題
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
21-三體綜合征按核型分析可分為（）