A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
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A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
最新試題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()