單項選擇題患兒,男性,3歲,生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后,反復驚厥,且尿有鼠尿臭味。體檢:目光呆滯,毛發(fā)棕黃,心肺正常,四肢肌張力高,膝腱反射亢進,尿三氯化鐵試驗陽性。該患兒可能診斷為()

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥


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3.單項選擇題1歲半小孩,矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒,肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次

4.單項選擇題男孩,6個月,因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)()

A.糖耐量試驗
B.胰高糖素試驗
C.腎上腺素試驗
D.肝組織學檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測定