A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G／G易位型21-三體
C.D／G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
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A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.染色體分析
E.以上均不是
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
A.每日應(yīng)按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
A.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
D.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤
E.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面
A.特征性CT改變
B.肝銅＞300μg／g（肝干重）
C.24小時(shí)尿排銅＞300μg／24h
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
低苯丙氨酸飲食
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？