A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
E.生物喋呤缺乏
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A.行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
A.染色體核型分析
B.血清T、T測(cè)定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測(cè)
A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味
A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形
最新試題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
可確診該病的檢查是()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
可累及眼部的疾病有()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
最重要的治療措施是()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
最可能的診斷是()
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()