單項選擇題正常女性的染色體核型為()

A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX


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1.單項選擇題關于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是()

A．智力低下
B．行為異常、少動
C．驚厥發(fā)作
D．皮膚濕疹
E．尿液有鼠尿味

2.單項選擇題關于21-三體綜合征下列哪項不正確()

A．通貫掌是確診依據(jù)之一
B．屬于常染色體畸變
C．特殊面容
D．智力低下
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800

3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是()

A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)

4.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是()

A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C．體內銅藍蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏

5.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為()

A．苯丙氨酸羥化酶缺陷
B．四氫生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羥化酶受抑制
D．腦內5-羥色胺不足
E．二氫生物喋呤還原酶先天缺陷