A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動(dòng)期
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你可能感興趣的試題
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A.進(jìn)行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測定
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
A.避免食用含銅高的食物
B.應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E.應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營養(yǎng)保護(hù)肝臟
A.粘多糖?、裥?Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B.粘多糖?、蛐?Hunter綜合征)
C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo綜合征)
D.粘多糖?、粜?Morquio綜合征)
E.粘多糖?、鲂?Maroteanx-Lamy綜合征)
最新試題
高氨血癥可見于()
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
最可能的診斷是()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
對該患者最常用的飲食治療是()
最可能的診斷是()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()