配伍題糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麥芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()
A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型
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2.配伍題核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner綜合征
B．Klinefelter綜合征
C．CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D．Edwards綜合征
E．Down綜合征
3.配伍題具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴招風(fēng)耳()具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良()具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()
A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．9-三體綜合征
E．8-三體綜合征
4.配伍題男孩，4歲。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，只會(huì)說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，外眥上翹，經(jīng)常伸舌，通貫手。其最可能的診斷是()男孩1歲。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，小口，小眼睛，下頜短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢張力高，手指屈曲呈緊握狀，第3指與第2指相疊，拇指圓大，屈向手背，胸骨左緣3～4肋間有收縮期3級(jí)雜音，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)分裂。其可能的診斷是()男孩，8個(gè)月。頭小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前額向后傾斜，下頜短小，手指左6個(gè)，右3、4并指，指、趾甲面過凸，拇指常屈向手背；B超示腎畸形，外生殖器畸形。其可能的診斷是()女孩6個(gè)月?？蘼暼缲埥?，因發(fā)現(xiàn)胸骨左緣3～4肋間收縮期3級(jí)雜音，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)來院檢查。超聲心動(dòng)圖示室間隔缺損?；純侯^圍小，眼距寬、小額，下腭發(fā)育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的診斷是()
A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．貓叫綜合征
E．4p-三體綜合征
5.配伍題女孩，8歲，能做10以內(nèi)加減法，面容無特殊，染色體核型為46，XY/47XY+21()男孩，5歲，愚笨面容，智能低下。母30歲，智力正常。患兒染色體核型為45，XY，-14，+t(14q，21q)()
A．21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B．21-三體綜合征D/G易位型
C．21-三體綜合征G/G易位型
D．21-三體綜合征嵌合型核型
E．其他類型染色體病
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：單項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項(xiàng)選擇題