配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預(yù)后()|父母為近親結(jié)婚者，發(fā)病率高()|日光照射不足可導(dǎo)致()
A．佝僂病
B．營(yíng)養(yǎng)不良
C．唐氏綜合征
D．苯丙酮尿癥
E．缺鐵性貧血
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2.配伍題68．男孩，1歲。因智能發(fā)育落后，半年來(lái)反復(fù)驚厥發(fā)生。體檢：表情呆滯、毛發(fā)色淺，腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，血漿苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。靜脈注射四氫生物蝶呤5mg后5小時(shí)查血漿苯丙氨酸濃度為O.18mmol/L。此患兒診斷為()69．女孩，12歲。因震顫、表情呆滯進(jìn)行性加重4個(gè)月來(lái)診。體檢：四肢肌張力呈齒輪樣增高，動(dòng)作僵硬，起動(dòng)困難，口齒不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣棕灰色色素環(huán)。尿蛋白++，此患兒診斷是()70．男，9個(gè)月。智能發(fā)育障礙。面容愚笨，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，外眥上翹，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色體核型為47，xy，+21。此患兒診斷為()
A．經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B．非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C．先天性甲狀腺功能減退
D．Down綜合征
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
3.配伍題兒童苯丙酮尿癥的初篩()新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()確診苯丙酮尿癥()
A．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
4.配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()二氫生物喋呤還原酶缺乏()
A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加
最新試題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題