介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)。

細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對母親來源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對其是否存在染色體異常做出診斷。

絨毛細(xì)胞染色體分析最終的書面報(bào)告不包括細(xì)胞培養(yǎng)的方法。

常規(guī)染色體檢查能診斷染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。

每年的診斷失敗率不超過2%。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存兩年。

產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實(shí)驗(yàn)記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限20年以上。

異?？寺∈侵钢辽儆?個(gè)細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有3個(gè)細(xì)胞均丟失同一號染色體。

細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的實(shí)驗(yàn)記錄按實(shí)驗(yàn)室工作日志保存檔案，保存期限20年以上。

如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿意，實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起14d之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。

產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實(shí)驗(yàn)記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限15年以上。