單項(xiàng)選擇題作為人類隱性遺傳病的首例而載入史冊(cè)的遺傳病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.尿黑酸尿癥
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病
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1.單項(xiàng)選擇題因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（）。
A.苯丙酮尿癥
B.著色性干皮病
C.黏多糖沉積病
D.白化病
E.半乳糖血癥
2.單項(xiàng)選擇題尿黑酸尿癥患者因缺乏（）而發(fā)病。
A.尿黑酸氧化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.半乳糖激酶
E.苯丙氨酸羥化酶
5.判斷題所有的染色體單體都是致死的。
最新試題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型：判斷題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型：判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題