單項選擇題Prader–Willi綜合征,PWS和Angelman綜合癥的分子缺陷類別不包括以下哪項()
A.重組
B.缺失
C.單親二體
D.印記突變
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1.單項選擇題雜合子(Aa)在不同條件下,可以表現(xiàn)為顯性,即表達出相應的表型;也可以表現(xiàn)為隱性,即不表達出相應的性狀。這種情況叫做:()
A.延遲顯性
B.共顯性
C.不規(guī)則顯性
D.不完全顯性
2.單項選擇題通常情況下,X-連鎖隱性遺傳病女性發(fā)病率很低,在哪種特殊情況下可以引起女性發(fā)病?()
A.Lyon化
B.多倍體
C.女性年紀大
D.近親結婚
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視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導、視網(wǎng)膜代謝、細胞結構外,還包括:()
題型:多項選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進行性神經(jīng)退化性疾病。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題
以下哪一項不是乳腺癌高危因素:()
題型:單項選擇題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
題型:多項選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。
題型:判斷題