針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會有太大影響。

經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。

核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）

Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）

以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）

視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。

視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）

以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。