單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn),下述錯(cuò)誤的是()

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙


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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型的核型主要為()

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型

2.單項(xiàng)選擇題常見(jiàn)的基因病不包括()

A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病

3.單項(xiàng)選擇題患兒,男,10歲。患先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,其核型表現(xiàn)不可能是()

A.47,XXY
B.46.XY/47,XXY
C.48,XXXY
D.46,XY/48,XXXY
E.46.XY

5.單項(xiàng)選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏()

A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶