單項選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括（）

A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病


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1.單項選擇題染色體核型分析的指征不包括（）

A.疑有染色體病者
B.發(fā)現有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?；虿蝗?br /> E.患反復呼吸道感染者

2.單項選擇題關于先天愚型的臨床表現，下述錯誤的是（）

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙

3.單項選擇題先天愚型的核型主要為（）

A.標準型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型

4.單項選擇題常見的基因病不包括（）

A.體細胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病

5.單項選擇題患兒，男，10歲。患先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其核型表現不可能是（）

A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY