A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.肝腎綜合征
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A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異常或不全
E.患反復(fù)呼吸道感染者
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
最重要的治療措施是()
最可能的診斷是()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()