單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)。AST105U/L應診斷為（）

A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣


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1.單項選擇題肝豆狀核變性的治療方案中，下列哪點是最主要的措施（）

A.應少食含銅食物如堅果、海味貝類、巧克力、蘑菇
B.進餐時同服亞硫化鉀，可減少銅的吸收
C.應用青霉胺（D—PenicillaminE.每日20mg/kg
D.病程中補充維生素B和硫酸鋅
E.三乙烯丁胺每日1200mg

2.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的產(chǎn)前診斷確診方法為（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查

4.單項選擇題關于苯丙酮尿癥的飲食治療，錯誤的是（）

A.飲食療法開始得越早，效果越好
B.生后一以確診應立即開始飲食治療
C.最理想的飲食為無苯氨酸飲食
D.治療中應定期檢查血苯丙氨酸水平
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期后

5.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食至少應維持到何時（）

A.學齡前期以后
B.學齡期后
C.青春期后
D.成人
E.終身控制

6.單項選擇題對肝豆狀核變性神經(jīng)精神損害描述錯誤的是（）

A.構語困難
B.抽搐
C.動作笨拙
D.行為異常
E.不自主運動

7.單項選擇題肝豆狀核變性的臨床特征為（）

A.肝腫大、驚厥、肝細胞損害
B.腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變肝腫大
D.貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

8.單項選擇題10歲以后起病的肝豆狀核變性，以下列何者損害為主（）

A.肝臟損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)損害
C.腎小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙燈下見角膜邊緣的K-F環(huán)

9.單項選擇題先天性愚型男孩，染色體核型為48xy，-14，+t（14q，21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應分別為（）

A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率10%～15%
B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率30%～40%
C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率20%～15%
D.45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率10%～15%
E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險率10%～15%