單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的產(chǎn)前診斷確診方法為（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測(cè)定
D.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查


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2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥的飲食治療，錯(cuò)誤的是（）

A.飲食療法開(kāi)始得越早，效果越好
B.生后一以確診應(yīng)立即開(kāi)始飲食治療
C.最理想的飲食為無(wú)苯氨酸飲食
D.治療中應(yīng)定期檢查血苯丙氨酸水平
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期后

3.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí)低苯丙氨酸飲食至少應(yīng)維持到何時(shí)（）

A.學(xué)齡前期以后
B.學(xué)齡期后
C.青春期后
D.成人
E.終身控制

4.單項(xiàng)選擇題對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃陨窠?jīng)精神損害描述錯(cuò)誤的是（）

A.構(gòu)語(yǔ)困難
B.抽搐
C.動(dòng)作笨拙
D.行為異常
E.不自主運(yùn)動(dòng)

5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

A.肝腫大、驚厥、肝細(xì)胞損害
B.腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變肝腫大
D.貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

6.單項(xiàng)選擇題10歲以后起病的肝豆?fàn)詈俗冃?，以下列何者損害為主（）

A.肝臟損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)損害
C.腎小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙燈下見(jiàn)角膜邊緣的K-F環(huán)

7.單項(xiàng)選擇題先天性愚型男孩，染色體核型為48xy，-14，+t（14q，21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率應(yīng)分別為（）

A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%
B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率30%～40%
C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率20%～15%
D.45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%
E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%

10.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機(jī)制最主要在于（）

A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏