A.無癥狀期,尿銅即有輕度增高
B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后
C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
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A.血清銅藍(lán)蛋白測定
B.24小時(shí)尿銅排出量測定
C.血漿氨基酸分析
D.基因診斷
E.肝細(xì)胞含銅量測定
A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g(肝干重)
C.24小時(shí)尿排銅>300μg/24小時(shí)
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
A.半乳糖血癥
B.肝糖原累積癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.同型胱氨酸血癥
A.腎小管性酸中毒
B.角膜K-F環(huán)
C.肝臟損害
D.神經(jīng)精神損害
E.溶血性貧血
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
A.應(yīng)少食含銅食物如堅(jiān)果、海味貝類、巧克力、蘑菇
B.進(jìn)餐時(shí)同服亞硫化鉀,可減少銅的吸收
C.應(yīng)用青霉胺(D—PenicillaminE.每日20mg/kg
D.病程中補(bǔ)充維生素B和硫酸鋅
E.三乙烯丁胺每日1200mg
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病
A.飲食療法開始得越早,效果越好
B.生后一以確診應(yīng)立即開始飲食治療
C.最理想的飲食為無苯氨酸飲食
D.治療中應(yīng)定期檢查血苯丙氨酸水平
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期后
A.學(xué)齡前期以后
B.學(xué)齡期后
C.青春期后
D.成人
E.終身控制
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