A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血癥
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
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A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xq)
D.46,Xdel(xp)
E.46,Xi(Xq)
A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無(wú)性征發(fā)育
E.硬腭窄小,張口伸舌,流涎多
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測(cè)
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定
A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖
最新試題
由窒息缺氧引起的顱內(nèi)出血部位多在()
早產(chǎn)兒呼吸系統(tǒng)不成熟,易發(fā)生下列哪些現(xiàn)象()
預(yù)防新生兒硬腫癥的措施有()
下列有關(guān)新生兒的免疫特點(diǎn)中,哪些不正確()
新生兒剛娩出需應(yīng)用呼吸復(fù)蘇皮囊正壓通氣時(shí),以下哪些操作不妥()
新生兒顱內(nèi)出血的診斷依據(jù)有()
新生兒應(yīng)用機(jī)械通氣的指征包括()
嚴(yán)重的新生兒窒息可發(fā)生下列哪些情況()
足月新生兒病理性黃疸的特點(diǎn)是()
關(guān)于新生兒感覺(jué)的發(fā)育,正確的是()