單項(xiàng)選擇題人類唯一能生存的單體綜合征是()

A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
B.21-三體綜合征
C.5P-綜合征
D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
E.18-三體綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃蕴赜械捏w征為()

A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害

2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃云鸩≥^早者的損害器官是()

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血癥
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

4.單項(xiàng)選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為()

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)

5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()

A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xq)
D.46,Xdel(xp)
E.46,Xi(Xq)

6.單項(xiàng)選擇題下述哪項(xiàng)不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征()

A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無性征發(fā)育
E.硬腭窄小,張口伸舌,流涎多

7.單項(xiàng)選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()

A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

8.單項(xiàng)選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定

9.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下

10.單項(xiàng)選擇題糖原累積病Ⅰ型缺陷的酶是()

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶