A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳病
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A.特殊面容
B.皮膚紋理改變
C.喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘
D.核型分型及TSH、T4檢測
E.以上均正確
A.角膜周緣的外側(cè)
B.角膜周緣,成環(huán)狀
C.角膜周緣上、下方
D.角膜中央
E.以上都不正確
A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害
A.生后1~3個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后6~9個(gè)月
D.生后9~12個(gè)月
E.生后1~3歲
A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.皮膚濕疹
D.皮膚、毛發(fā)、虹膜色澤變淺
E.尿有鼠尿味
A.智力發(fā)育落后
B.行為異常
C.癲癇小發(fā)作
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)
A.酪氨酸氫化酶
B.谷氨酸氫化酶
C.苯丙氨酸氫化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.苯丙氨酸氧化酶
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.智能低下、體格發(fā)育遲緩、特殊面容及皮膚紋理改變
B.智能低下、行動(dòng)異常、毛發(fā)黃、尿有鼠尿臭味
C.智能障礙、耳聾、丑陋面容、多發(fā)性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮膚粗糙、身矮、特殊面容
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容,貫通手
最新試題
最可能的診斷是()
如果此患兒心尖部出現(xiàn)舒張中期隆隆樣雜音,提示()
以下哪項(xiàng)檢查可以確定診斷()
應(yīng)如何治療()
下列哪項(xiàng)檢查最有助于診斷()
為明確診斷,應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
應(yīng)選擇的最佳治療藥物是()
該患兒最可能的染色體核型為()
要確定診斷,下列哪項(xiàng)檢查是主要的()
最可能的診斷為()