單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細(xì)嫩，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥


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1.單項(xiàng)選擇題有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃哉_的是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍(lán)蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少

2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）

A.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加人生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.單用人生長(zhǎng)激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素

3.單項(xiàng)選擇題21－三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為（）

A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥

5.單項(xiàng)選擇題一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21－三體綜合征
C.18－三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13－三體綜合征

6.單項(xiàng)選擇題不能通過胎盤，生后發(fā)育最快的免疫球蛋白是（）

A.IgG
B.IgA
C.IgM
D.IgD
E.IgE

7.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

A.限制吃含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

8.單項(xiàng)選擇題關(guān)于典型苯丙酮尿癥，錯(cuò)誤的是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲狀腺素、腎上腺素合成減少

9.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)3次來就診。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨蝶啶還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

10.單項(xiàng)選擇題先天愚型的核型分析最常見的是（）

A.47，XX（XY），+21
B.47，XX（XY），+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型