單項選擇題三體綜合征下列哪項不正確()

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800


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2.單項選擇題哪項不是21-三體綜合征的面部特征()

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫

3.單項選擇題扁桃體和周圍淋巴結(jié)變小或缺如常提示()

A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.自然殺傷細(xì)胞(NK)缺陷
E.中性粒細(xì)胞缺陷

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

6.單項選擇題診斷苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是()

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗

7.單項選擇題3歲男性患兒,身高65cm,平日安靜少動,腹脹、經(jīng)常便秘。查體:智力低下,舌厚而大,皮膚粗糙,腕部骨化中心1個,T4↓,TsH↑,首選的治療()

A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片,服至青春期
E.甲狀腺素片,終生服藥

8.單項選擇題機(jī)體全部免疫細(xì)胞都來自()

A.胸腺
B.脾臟
C.骨髓
D.淋巴結(jié)
E.以上都不是

10.單項選擇題四氫生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿癥的最常見病因是()

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏
B.6-丙酮酰四氫蝶吟合成酶缺乏
C.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
D.苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏
E.以上都是