單項選擇題9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇以下哪項檢查（）

A.血T3、T4、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片


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1.單項選擇題男性假性性早熟的最主要特點(diǎn)是（）

A.骨齡增速
B.生長速度加快
C.睪丸、陰莖發(fā)育
D.出現(xiàn)喉結(jié)及變音
E.陰莖增大，睪丸不大

2.單項選擇題三體綜合征下列哪項不正確（）

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60％的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

4.單項選擇題哪項不是21－三體綜合征的面部特征（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫

5.單項選擇題扁桃體和周圍淋巴結(jié)變小或缺如常提示（）

A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.自然殺傷細(xì)胞（NK）缺陷
E.中性粒細(xì)胞缺陷

6.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

8.單項選擇題診斷苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗

10.單項選擇題機(jī)體全部免疫細(xì)胞都來自（）

A.胸腺
B.脾臟
C.骨髓
D.淋巴結(jié)
E.以上都不是