A.T3，T4，TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸
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C.黏多糖?、裥?br />
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A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血銅藍(lán)蛋白測(cè)定
C.24h動(dòng)態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR
A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測(cè)定
E.丙肝抗體檢測(cè)
A.敗血癥
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.傳染性單核細(xì)胞增多癥
A.左手骨片
B.LH、FSH測(cè)定
C.E2測(cè)定
D.盆腔B超
E.染色體檢查
A.染色體檢查
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是
A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.唐氏綜合征
E.Tumer綜合征
A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線(xiàn)檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗(yàn)
A.肌無(wú)力
B.智能和體格發(fā)育障礙
C.生長(zhǎng)遲緩
D.聾啞兒
E.下肢癱瘓
最新試題
該患兒應(yīng)如何治療（）
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
治療的目的為（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún)，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）