單項(xiàng)選擇題12歲男孩,近2個(gè)月來出現(xiàn)言語不清。書寫困難。查體:面部表情呆板,肢體震顫、雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝右肋下2cm,質(zhì)中等。哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義()

A.血清銅藍(lán)蛋白
B.動(dòng)態(tài)腦電圖
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血銅測定


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5.單項(xiàng)選擇題男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。確診該病檢查()

A.T3,T4,TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸

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本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()

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13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()

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患兒,10個(gè)月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項(xiàng)不正確()

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28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

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