A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
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C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥
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B.苯丙酮尿癥
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D.佝僂病
E.肢端肥大癥
A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
最新試題
3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）
補(bǔ)充維生素D，預(yù)防佝僂病一般開(kāi)始于（）
應(yīng)及時(shí)給予何種治療（）
先天性甲狀腺功能減退分類(lèi)正確的是（）
一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，不正確的治療是（）
嬰兒出生體重3.5kg，生后吃奶好，現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是（）
為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
為明確確診，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）
男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長(zhǎng)為80cm，前囟未閉，乳牙14個(gè)，不會(huì)走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）
為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是（）