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填空題_________、___________、______________、___________、________臨床表現(xiàn)者，可考慮做染色體檢查。

1.填空題常染色體病的共同特征是：______________，___________，_____________。

2.填空題先天性代謝缺陷其急性發(fā)作癥狀一類以_______、________、________、_______、_______、________、__________等為主。

3.填空題非典型遺傳方式包括_________、________、_________、_________。

4.填空題臨床上最簡單、最易發(fā)現(xiàn)的染色體病的體征是________、_________。

5.填空題目前產(chǎn)前診斷的方法有_______、_______、_________、___________。

6.填空題基因是指___________________________________________________，具有三個基本特性：__________，__________，___________。

7.判斷題對非球形紅細胞性溶血性貧血，且Coombs試驗陰性的患兒應(yīng)注意排除肝豆狀核變性的可能性。()

8.判斷題肝豆狀核變性患兒出現(xiàn)溶血的原因是由于大量銅由肝臟釋放入血，直接損傷紅細胞膜所致。()

9.判斷題糖原累積病是一種糖原合成代謝障礙病。()

10.判斷題由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿癥患兒呈特殊的鼠尿臭味。()