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填空題粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶體累積病。

1.填空題Turner綜合征患兒在出生時(shí)即臨床表現(xiàn)為________、___________、________。

2.填空題Turner綜合征的主要特征為_________、_________、______、_________、_______。

3.填空題Turner綜合征常因__________、_____________、___________等而就診。

4.填空題Turner綜合征常伴有心臟畸形是_________________。

5.填空題粘多糖病在臨床上多以骨骼的病變?yōu)橹?，還可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，該病的特異治療是______。

6.填空題肝豆?fàn)詈俗冃灾委煹某Ｓ盟幬锸莀__________、___________。

7.填空題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕純旱难邈~藍(lán)蛋白測定通常低于___________。

8.填空題粘多糖病患兒大多在_______發(fā)病，病程都呈______，常在__________死亡。

9.填空題小兒染色體病中最常見的一種是_______，母親______愈大，本病的發(fā)生率愈高。

10.填空題將一個(gè)細(xì)胞的全部染色體按標(biāo)準(zhǔn)配對(duì)排列進(jìn)行分析診斷，即是_________。