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單項選擇題女孩，10歲，因四肢無力，晨輕晚重，考慮為重癥肌無力。具有診斷價值的試驗是（）

A.肌注新斯的明后30分鐘內(nèi)肌力改善
B.周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低
C.肌電圖見肌肉動作電位波幅降低
D.血清神經(jīng)節(jié)苷脂抗體陽性
E.血清CPK升高

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1.單項選擇題男，11歲。生時即發(fā)現(xiàn)左頭面部有隆起的腫塊，此后腫塊緩慢生長，2歲時影響視物。生長發(fā)育較同齡兒遲緩。父親具有同樣病史。專科情況：左側(cè)頭皮下、顏面部均可觸及質(zhì)軟腫塊，約23cm×15cm；視覺功能喪失；軀干及四肢可見散在、大小不等的咖啡牛奶樣斑，受侵犯部位的顱骨、下頜骨、胸部可觸及2、3肋骨呈蟲蝕樣改變。CT顯示：左側(cè)面頰中及額顳部，左側(cè)顳下窩及左眼眶大范圍軟組織塊，左眼球及左側(cè)顱中凹發(fā)育畸形?？紤]診斷為（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
B.結(jié)節(jié)性硬化癥
C.苯丙酮尿癥
D.Sturge-Weber綜合征
E.神經(jīng)纖維瘤病

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2.單項選擇題5個月10天，男孩，“頻發(fā)的四肢抽搐2周”入院。發(fā)作無明顯誘因，呈痙攣樣發(fā)作，智能發(fā)育與同齡兒相似，無遺傳家族史。查體：T36．3℃，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。最可能的診斷為（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
B.結(jié)節(jié)性硬化癥
C.苯丙酮尿癥
D.Sturge-Weber綜合征
E.神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型

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3.單項選擇題女，5歲，因發(fā)熱伴頭痛2天，2小時內(nèi)驚厥1次入院。病前有膿皰瘡病史。體檢：神清，神經(jīng)系統(tǒng)檢查精神萎靡，腦神經(jīng)無異常，頸阻（+），克氏征（+），布氏征（+），巴氏征（-），腦電圖慢波增多。最可能的診斷是（）

A.急性播散性腦脊髓炎
B.化膿性腦膜炎
C.病毒性腦炎
D.結(jié)核性腦膜炎
E.顱內(nèi)出血

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4.單項選擇題患兒，男，1歲9個月，步態(tài)不穩(wěn)，智力倒退20余天入院。查體：下肢肌張力低，巴氏征陽性。發(fā)病前行走自如，能進行簡單對話，近來言語明顯減少。輔助檢查：頭顱CT示腦白質(zhì)對稱性低密度灶，MRI示腦白質(zhì)對稱性T1W低信號、T2W高信號，白細(xì)胞ASA活性降低，DNA分析無PD等位基因，腓腸肌活檢見到異染顆粒。首先應(yīng)考慮的診斷是（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.Alexander病
E.Canavan病

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5.單項選擇題男，5歲。2歲開始面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深；半年后智力逐漸倒退，行走困難。近1年來反復(fù)無熱驚厥4次。其舅父4歲時死亡。查體：反應(yīng)遲鈍，不能獨站。全身皮膚呈褐色，無皮疹，四肢肌張力高，雙側(cè)巴氏征（十）。血糖5．4mmol／L，血清鈉128mmol／L。MRI示雙側(cè)腦室周圍，呈對稱性蝶翼狀長T1長T2信號。應(yīng)考慮的診斷是（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.神經(jīng)皮膚綜合征
E.Canavan病

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6.單項選擇題患兒男，9歲，因水痘后2周，發(fā)熱、頭痛、雙下肢麻木無力、大小便困難2天入院。查體：神志清，精神萎靡，雙下肢肌力2級，肌張力低，雙足下垂，第6胸椎以下感覺消失，留置尿管。頭顱MRI示：雙側(cè)丘腦、中腦及延髓部多發(fā)性異常信號。首選的治療方案為（）

A.足量敏感抗生素治療
B.氣管插管，保持氣道通暢
C.抗病毒治療
D.甲潑尼龍沖擊后，口服潑尼松
E.高壓氧治療

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7.單項選擇題患兒，男，9歲，因發(fā)燒伴視物不清1天來眼科就診，4天后雙眼視力障礙加重，并出現(xiàn)雙下肢麻木、行走困難，尿潴留。查體：神清，頸抵抗，腹壁反射消失，雙下肢肌力1級，肌張力降低，雙巴氏（+），第5胸椎以下痛覺消失。腦脊液寡克隆帶陽性，雙眼視覺誘發(fā)電位異常，脊髓MRI正常。大劑量甲強龍沖擊治療3天，視力恢復(fù)至右眼0．04，左眼0．5。肌無力、排尿障礙好轉(zhuǎn)。2個月后復(fù)查脊髓MRI發(fā)現(xiàn)胸段脊髓損害不完全橫貫型炎癥。診斷應(yīng)考慮為（）

A.急性播散性腦脊髓炎
B.多發(fā)性硬化
C.急性脊髓炎
D.視神經(jīng)脊髓炎
E.單純性球后視神經(jīng)炎

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8.單項選擇題女孩，2歲，系瑞氏綜合征入院。呈深昏迷，去皮質(zhì)強直狀態(tài)，過度換氣。瞳孔對光反應(yīng)存在，雙巴氏征陽性，肝肋下4cm，質(zhì)中。血清GPT150U，血糖為0．95mmol／L，凝血酶原時間為18秒，血清鈉130mmol／L，鉀4mmol／L，氯108mmol／L，鈣2．3mmol／L，血pH7．32，PaO₂5．98kPa（45mmHg），BE4mmol／L。為了糾正其代謝紊亂，下列哪項不正確（）

A.糾正低血糖，每日靜脈輸入10％葡萄糖溶液1200～1600ml／m2
B.可用腹膜透析及新鮮血液交換輸血降低血氨
C.維持電解質(zhì)和酸堿平衡，糾正低血糖
D.維生素K靜脈注射，糾正低凝血酶原
E.靜脈應(yīng)用廣譜、對肝腎無影響的抗生素

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9.單項選擇題男孩，10個月，頻繁嘔吐2天，抽搐4次、昏迷1天，經(jīng)檢查確診為瑞氏綜合征。提示其預(yù)后不良的因素是（）

A.呈去大腦強直狀態(tài)
B.體溫高熱
C.腦脊液壓力增高
D.腦膜刺激征陽性
E.腦電圖呈彌漫性慢波

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10.單項選擇題男孩，2歲半，系瑞氏綜合征早期患兒，出現(xiàn)高氨血癥的最主要的原因是（）

A.線粒體內(nèi)鳥氨酸甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺陷
B.線粒體內(nèi)氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C.線粒體內(nèi)鳥氨酸甲?；D(zhuǎn)移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D.短鏈脂肪酸積聚
E.糖酵解和丙酮酸分解障礙

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