A.原因不明的先天性疾病
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見者
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查
A.智力低下,癲癇發(fā)作
B.智力落后,癲癇發(fā)作,皮膚白皙,頭發(fā)淡黃,尿味異常
C.智力低下,皮膚粗糙,特殊面容
D.智力落后,性功能異常,常伴發(fā)白血病
E.智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩,特殊面容
最新試題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。